Hace ocho años, Swayam Prabha de Bangalore se enteró de que porta la mutación BRCA1 que causa cáncer y estaba tensa por no transmitir el oncogén a los niños. Con la ayuda de técnicas médicas modernas, dio a luz a mellizos en Hospital Jaslok que no portan la mutación- el primer caso de este tipo en el país.
“Mi madre tiene cáncer y sus hermanas fallecieron a causa de esto. tengo BRCA1 (Cáncer de mama gen) pero este ciclo de cáncer terminará conmigo. Mis hijos se han salvado”, dijo Swayam, de 37 años.
En el caso de Swayam, especialista en FIV Dr. Firuza Parikh y su equipo examinaron los embriones para detectar la ausencia de mutación BRCA1. Se realizaron las pruebas genéticas preimplantacionales y se transfirieron al útero embriones sin mutación BRCA1.
"Con FIV, gestionamos seis embriones para Swayam. Mientras que dos portaban la mutación y los dos restantes no”, dijo el Dr. Parikh. Agregó: “El caso de Swayam es el primero en la India donde se eliminó la amenaza que representan los oncogenes. PGT (Pruebas genéticas previas a la implantación) se ha utilizado para excluir los genes BRAC1 y BRAC 2 en aproximadamente 150 casos en todo el mundo".
“Las hermanas, los primos y el tío de mi madre tenían cáncer. Los médicos del Tata Memorial Center en Parel nos pidieron a mí y a mis hermanos que nos sometiéramos a una prueba genética para detectar oncogenes”, dijo Swayam.
Procedimiento de Pruebas Genéticas Preimplantacionales (PGT)
PGT se usa antes de la implantación para identificar defectos genéticos en embriones. Los pasos a seguir en el Diagnóstico Genético Preimplantacional son:
- Las células se extraen microquirúrgicamente de embriones desarrollados de 5 días. Después de esto, los embriones se congelan.
- El ADN de las células se realiza para determinar si hay un gen problemático en cada embrión. Este proceso toma por lo menos 5-7 días.
- Una vez que se identifiquen embriones libres de problemas genéticos, se colocarán en el útero.
- Los embriones adicionales que están libres de problemas genéticos se congelan para su uso posterior, mientras que los embriones con el gen problemático se destruyen.
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