म्यूटेशन के बिना जुड़वां बच्चों को जन्म देने वाली महिला
आठ साल पहले, बेंगलुरु के स्वयंवर प्रभा को पता चला कि वह कैंसर पैदा करने वाले बीआरसीए 1 म्यूटेशन को अंजाम देती है और उसे बच्चों को ऑन्कोजीन न देने के बारे में कहा जाता है। आधुनिक चिकित्सा तकनीकों की मदद से उसने जुड़वा बच्चों को जन्म दिया जसलोक अस्पताल जो देश में अपनी तरह का पहला मामला नहीं है।
1 वर्षीय स्वयं ने कहा, "मेरी मां को कैंसर है और उनकी बहनों की मृत्यु इसी कारण हुई। मुझमें BRCA37 (स्तन कैंसर जीन) उत्परिवर्तन है, लेकिन कैंसर का यह चक्र मेरे साथ ही समाप्त हो जाएगा। मेरे बच्चे इससे बच गए हैं।"
स्वयंवर के मामले में, आईवीएफ विशेषज्ञ डॉ। फिरोजा पारिख और उनकी टीम ने BRCA1 उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति के लिए भ्रूण की जांच की। प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्ट किया गया और बीआरसीए 1 म्यूटेशन के बिना भ्रूण को गर्भ में स्थानांतरित कर दिया गया।
डॉ. पारिख ने कहा, "आईवीएफ के साथ, हमने स्वयं के लिए छह भ्रूणों का प्रबंधन किया। दो में उत्परिवर्तन हुआ और शेष दो में नहीं।" उन्होंने कहा, "स्वयं का मामला भारत में पहला ऐसा मामला है, जिसमें ऑन्कोजीन द्वारा उत्पन्न खतरे को हटा दिया गया। दुनिया भर में लगभग 1 मामलों में BRAC2 और BRAC 150 जीन को बाहर रखने के लिए PGT (प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग) का उपयोग किया गया है।"
“मेरी माँ की बहनों, चचेरे भाई और चाचा को कैंसर था। परेल में टाटा मेमोरियल सेंटर के डॉक्टरों ने मुझे और मेरे भाई-बहनों को ऑन्कोजीन के लिए आनुवंशिक परीक्षण से गुजरने के लिए कहा।
प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (पीजीटी) की प्रक्रिया
भ्रूण में आनुवंशिक दोषों की पहचान करने के लिए प्रत्यारोपण से पहले पीजीटी का उपयोग किया जाता है। प्रीइमप्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस में शामिल कदम हैं:
- 5 दिनों के विकसित भ्रूणों से कोशिकाओं को सूक्ष्म रूप से हटा दिया जाता है। इसके बाद, भ्रूण जमे हुए हैं।
- कोशिकाओं का डीएनए यह निर्धारित करने के लिए किया जाता है कि प्रत्येक भ्रूण में समस्याग्रस्त जीन है या नहीं। इस प्रक्रिया में कम से कम 5-7 दिन लगते हैं।
- एक बार आनुवंशिक समस्याओं से मुक्त भ्रूण की पहचान हो जाने के बाद उसे गर्भाशय में रखा जाएगा।
- अतिरिक्त भ्रूण जो आनुवंशिक समस्याओं से मुक्त हैं, बाद में उपयोग के लिए जमे हुए हैं जबकि समस्याग्रस्त जीन के साथ भ्रूण नष्ट हो जाते हैं।