प्रारंभिक जांच और कैंसर के प्रभावी उपचार में आनुवंशिक परीक्षण के लाभ

हर कैंसर, हर मरीज की तरह अलग होता है। जीनोमिक्स या आनुवंशिक परीक्षण किसी व्यक्ति के जीन का वैज्ञानिक परीक्षण है। आनुवंशिक परीक्षण आमतौर पर तब किया जाता है जब कोई कैंसर के एक मजबूत पारिवारिक इतिहास के आधार पर एक बदले हुए जीन को विरासत में प्राप्त करने के उच्च जोखिम में होता है। यह आपके जीवनकाल में कैंसर के विकास की संभावनाओं का अनुमान लगाने में मदद करता है। यह जीन, गुणसूत्र, या प्रोटीन में विशिष्ट परिवर्तनों की खोज करके करता है। इन परिवर्तनों को म्यूटेशन कहा जाता है।

जीनोमिक्स की शुरूआत के परिणामस्वरूप डॉक्टरों को स्क्रीनिंग या अन्य विशिष्ट हस्तक्षेपों की सिफारिश करने में सक्षम किया गया है। अलग-अलग कैंसर के "जीन हस्ताक्षरों" का विश्लेषण - यानी जो सामान्य कैंसर की तुलना में कैंसर कोशिकाओं में अधिक सक्रिय हैं। यह डॉक्टरों को यह जानकारी प्रदान करता है कि ट्यूमर एक निश्चित प्रकार की दवा का जवाब देगा, जिससे उन्हें उपचार की एक पंक्ति की योजना बनाते समय अधिक समझ होगी।

डॉ। डेनी गुप्तावरिष्ठ ऑन्कोलॉजिस्ट पर धर्मशीला मेडिकल इंस्टीट्यूट नई दिल्ली, कहता है: "विकिरण जीनोमिक्स" में वृद्धि ने स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को एक ऐसे स्थान पर पहुंचा दिया है, जहां कुछ कैंसर के लिए, डॉक्टर उन रोगियों की भविष्यवाणी और पहचान करने में सक्षम होंगे जो विकिरण चिकित्सा के लिए अधिक उत्तरदायी हो सकते हैं। "

कैंसर का पता लगाने के लिए जीन परीक्षण के लाभ

एक आम गलतफहमी यह है कि आनुवंशिक परीक्षण यह सुनिश्चित करने के लिए बता सकता है कि क्या कोई मरीज कैंसर का विकास करेगा। हालांकि, यह पता लगा सकता है कि क्या किसी व्यक्ति के जीवन में बाद के चरणों में कैंसर विकसित होने की अधिक संभावना है। यह उन रोगियों के लिए अनुशंसित है जो कैंसर के एक मजबूत परिवार के इतिहास के आधार पर एक बदले हुए जीन को विरासत में पाने के उच्च जोखिम में हैं।

फिलहाल, कुछ प्रकार के कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध हैं। इनमें स्तन, डिम्बग्रंथि, बृहदान्त्र और थायरॉयड कैंसर शामिल हैं।

आनुवांशिक परीक्षण के लाभ:

• आपके जीवन में कैंसर जैसे विशेष रोगों के जोखिम को कम करता है
• आपके चिकित्सक को आपके उपचार की योजना बनाने में मदद करने के लिए जानकारी प्रदान करता है
• संतान को कैंसर होने की प्रारंभिक संभावना का पता लगाता है

महत्वपूर्ण नोट: अगर किसी व्यक्ति को परिवार में मौजूद कैंसर-प्रवण उत्परिवर्तन विरासत में मिलता है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि उसे कैंसर हो जाएगा। उत्परिवर्तन वाले किसी व्यक्ति के परिणाम को प्रभावित करने वाले कई अन्य कारक हैं

कैंसर के जोखिम के लिए आनुवंशिक परीक्षण पर कौन विचार करना चाहिए?

चिकित्सा विशेषज्ञों का मानना ​​है कि जीन परीक्षण यदि निम्न मानदंडों को पूरा किया जाता है तो किया जाना चाहिए:

• करीबी रिश्तेदार जिनके पास एक ही प्रकार का कैंसर है
• जिन पारिवारिक सदस्यों को कैंसर हुआ है, वे जीन उत्परिवर्तन से जुड़े हैं, जैसे स्तन या डिम्बग्रंथि का कैंसर
• परिवार के सदस्य जिन्हें उस प्रकार के कैंसर के लिए सामान्य से कम उम्र में कैंसर था
• कैंसर स्क्रीनिंग परिणाम जो आनुवंशिक कारणों को इंगित कर सकते हैं
• परिवार के सदस्यों के आनुवंशिक परीक्षण हुए हैं और उनका सकारात्मक परिणाम आया है

जीन परीक्षण प्रक्रिया

जोखिम के स्तर को निर्धारित करने के लिए आपको पहले एक आकलन करने की आवश्यकता होगी। एक वैदाम हेल्थ कंसल्टेंट आपके स्वास्थ्य और जरूरतों के बारे में आपसे बात करने के बाद परीक्षण का आदेश देने में आपकी मदद कर सकता है।इस तरह आप यह तय कर सकते हैं कि परीक्षण आपके लिए सही है या नहीं।

परीक्षण कैसे काम करता है:

• शरीर के तरल पदार्थ या ऊतक का एक छोटा सा नमूना आमतौर पर रक्त लिया जाता है, लेकिन कभी-कभी लार, गाल के अंदर की कोशिकाएं, त्वचा की कोशिकाएं या एमनियोटिक द्रव (विकासशील भ्रूण के आसपास का तरल पदार्थ)।
• नमूने एक प्रयोगशाला में भेजे जाते हैं जो आनुवंशिक परीक्षण करने में माहिर हैं। परिणाम प्राप्त करने में कई सप्ताह लग सकते हैं।
• एक बार जब आप परिणाम प्राप्त करते हैं, तो एक जेनेटिक ऑन्कोलॉजिस्ट से परामर्श करें जो आपके स्वास्थ्य और देखभाल के लिए एक विशेष आनुवंशिक परीक्षण का क्या अर्थ है, इसके बारे में सटीक जानकारी प्रदान करेगा।

कैंसर के जोखिम के लिए आनुवंशिक परीक्षण

कैंसर से जुड़े जीन परिवर्तनों का पता प्रिडिक्टिव जेनेटिक टेस्टिंग की मदद से लगाया जा सकता है। इस परीक्षण का उपयोग वंशानुगत जीन उत्परिवर्तन को देखने के लिए किया जाता है जो किसी व्यक्ति को कुछ प्रकार के कैंसर होने के उच्च जोखिम में डाल सकता है। डॉक्टर आमतौर पर तीन स्थितियों में इस परीक्षण की सलाह देते हैं:

• मजबूत पारिवारिक इतिहास: 
  • जीन टेस्ट: BRCA1, BRCA2
  • संबंधित कैंसर के प्रकार: महिला स्तन, डिम्बग्रंथि और अन्य कैंसर, जिनमें प्रोस्टेट, अग्नाशय और पुरुष स्तन कैंसर शामिल हैं

• अंतर्निहित कैंसर उत्परिवर्तन:
  • जीन टेस्ट: टीपी 53
  • संबंधित कैंसर के प्रकार: स्तन कैंसर, कोमल ऊतक सार्कोमा, ऑस्टियोसारकोमा (हड्डी का कैंसर), ल्यूकेमिया, ब्रेन ट्यूमर, एड्रेनोकोर्टिकल कार्सिनोमा (अधिवृक्क ग्रंथियों का कैंसर), और अन्य कैंसर

• जल्दी पता लगाने के:
  • जीन: MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM
  • संबंधित कैंसर के प्रकार: कोलोरेक्टल, एंडोमेट्रियल, डिम्बग्रंथि, गुर्दे की श्रोणि, अग्नाशय, छोटी आंत, यकृत और पित्त पथ, पेट, मस्तिष्क और स्तन कैंसर

नोट: यह सूची गैर-संपूर्ण है। 50 से अधिक वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम हैं जिनके लिए आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध है। 

आनुवांशिक उत्परिवर्तन के साथ जुड़े अन्य कैंसर:

• प्रोस्टेट
• अग्नाशय
• हड्डी
• लेकिमिया
• एड्रिनल ग्रंथि
• थाइरोइड
• एंडोमेट्रियल
• कोलोरेक्टल
• छोटी आंत
• गुर्दे की श्रोणि
• यकृत या पित्त पथ
• पेट
• दिमाग
• आंख
• मेलेनोमा
• पैराथाइरॉइड
• पीयूष ग्रंथि
• गुर्दा

 

अपने परीक्षा परिणाम को समझना

परीक्षण के परिणामों को समझने में मदद करने के लिए जेनेटिक ऑन्कोलॉजिस्ट या जेनेटिक्स में प्रशिक्षित एक हेल्थकेयर पेशेवर से परामर्श करना सबसे अच्छा है। हेल्थकेयर विशेषज्ञ में रोगी के साथ निवारक देखभाल और स्क्रीनिंग के लिए सिफारिशों पर चर्चा करना शामिल होगा। कुछ मामलों में, एक जेनेटिक हेल्थकेयर विशेषज्ञ अन्य परिवार के सदस्यों को विशिष्ट जीन परिवर्तनों के लिए परीक्षण किए जाने पर विचार करने की सलाह दे सकते हैं जो कैंसर के बढ़ते जोखिम का संकेत देते हैं। हालाँकि, यह एक बहुत ही व्यक्तिगत निर्णय है और एक है जो काफी हद तक परिवार के सदस्यों के लिए बचा हुआ है।