Sakkiz yil oldin Bengalurulik Swayam Prabha saraton kasalligini keltirib chiqaruvchi BRCA1 mutatsiyasiga ega ekanligini bilgan va onkogenni bolalarga o'tkazmasligidan taranglashgan. Zamonaviy tibbiyot texnikasi yordamida u egizaklarni dunyoga keltirdi Jaslok kasalxonasi Mutatsiyaga ega bo'lmaganlar - bu mamlakatda birinchi bunday holat.
“Onam saraton kasalligiga chalingan va uning opalari shu sababli vafot etgan. Menda BRCA1 (Ko'krak bezi saratoni gen) mutatsiya, lekin bu saraton tsikli men bilan tugaydi. Farzandlarimni saqlab qolishdi”, dedi 37 yoshli Svayam.
Swayamning holatida, IVF mutaxassisi Doktor Firuza Parix va uning jamoasi embrionlarni BRCA1 mutatsiyasining yo'qligi uchun tekshirdi. Implantatsiyadan oldingi genetik testlar o'tkazildi va BRCA1 mutatsiyasiga ega bo'lmagan embrionlar bachadonga o'tkazildi.
"Bilan IVF, biz Swayam uchun oltita embrionni boshqardik. Ikkisida mutatsiya bo'lgan, qolgan ikkitasida esa yo'q”, - deydi doktor Parix. U qo'shimcha qildi: "Swayamning ishi Hindistonda onkogenlar tahdidi bartaraf etilgan birinchi voqeadir. PGT (Preimplantation Genetic Testing) butun dunyo bo'ylab taxminan 1 ta holatda BRAC2 va BRAC 150 genlarini saqlab qolish uchun ishlatilgan.
“Onamning opalari, amakivachchalari va amakilari saraton kasalligiga chalingan. Pareldagi Tata memorial markazi shifokorlari men va ukalarimdan onkogenlar bo‘yicha genetik tekshiruvdan o‘tishimizni so‘rashdi”, dedi Svayam.
Implantatsiyadan oldingi genetik test (PGT) tartibi
PGT embrionlardagi genetik nuqsonlarni aniqlash uchun implantatsiyadan oldin qo'llaniladi. Preimplantatsiya genetik diagnostikasi quyidagi bosqichlarni o'z ichiga oladi:
- Hujayralar mikrojarrohlik yo'li bilan 5 kunlik rivojlangan embrionlardan chiqariladi. Shundan so'ng, embrionlar muzlatiladi.
- Hujayralarning DNKsi har bir embrionda muammoli gen mavjudligini aniqlash uchun amalga oshiriladi. Bu jarayon kamida 5-7 kun davom etadi.
- Genetik muammolardan xoli embrionlar aniqlangach, u bachadonga joylashtiriladi.
- Genetik muammolari bo'lmagan qo'shimcha embrionlar keyinchalik foydalanish uchun muzlatiladi, muammoli genga ega embrionlar esa yo'q qilinadi.