Orak Hücre Hastalığı Hakkında Her Şey

Orak Hücre Tanımı

Orak hücre, vücudun etrafında oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinin (RBC'ler) anormal şekilde geliştiği, kalıtsal bir kan hastalığıdır.

Orak hücre anemisinde hücre şekli deforme olur, sertleşir ve hilal (veya orak) şeklinde şekillenir. Orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri kolayca parçalanır ve anemi .Orak kan hücreleri düzgün çalışamaz ve erken ölüme uğrar (normal 10 gün yerine sadece 20-120 gün yaşarlar).

Orak şeklindeki hücreler kusurlu hemoglobin içerir. Orak hücre koşullarına sahip kişiler, hemoglobin S olarak adlandırılan farklı bir hemoglobin A formu oluştururlar (S, orak anlamına gelir. Bu anormal hücreler, normal şekilli hücreler kadar kolay hareket edemez ve kan damarlarını tıkayabilir, doku ve organ hasarı ve ciddi ataklar ile sonuçlanabilir. (Bu hücreler bir araya toplanır ve kan damarlarının duvarlarına yapışarak kan akışını engeller.)

Bu epizodik ağrılar bir orak hücre krizi ya da vazo-tıkayıcı bir kriz. Kişi ağrıya neyin yol açtığını bilmeyebilir, ancak enfeksiyon ve dehidrasyon ortak tetikleyicilerdir. Ortalama olarak çoğu beş ila yedi gün sürse de, birkaç dakikadan birkaç aya kadar sürebilirler.

Kırmızı kan hücreleri hemoglobin içerir, kanda oksijen taşıyan bir protein. Normal kırmızı kan hücreleri yumuşak, yuvarlak ve esnektir (küçük kan damarlarından geçebilirler), bu da onların küçük kan damarlarından geçerek vücudun tüm bölgelerine oksijen vermelerini sağlar Normalde kırmızı kan hücreleri yenilerinden yaklaşık 120 gün önce yaşar. onları değiştirin.

Hemoglobin kırmızı kan hücresinin ana maddesidir. RBC'lerin akciğerlerimizdeki havadan vücudun tüm bölgelerine oksijen taşımasına yardımcı olur. Normal kırmızı kan hücreleri hemoglobin A içerir. Hemoglobin S ve hemoglobin C, anormal hemoglobin tipleridir.

 

Daha Fazla Bilgi:

• Hindistan'ın en iyi Hematoloji Doktorları
• Hindistan'ın en iyi Hematoloji Hastaneleri

 

Orak Hücreli Anemi Nedenleri

Orak Hücreli Anemi Genetiği

Orak hücreye, hemoglobinin normal gelişimini etkileyen gendeki genetik mutasyon (anormal) değişiklik neden olur.         

Genetik bir mutasyon, tüm canlı hücrelerin içindeki normal genetik bilgi modelinde kalıcı bir değişikliktir. Bu, vücudun bir veya daha fazla işleminin düzgün çalışmamasına neden olur.

Orak hücre geni kalıtsal otozomal resesif paterndir (aile üyeleri arasında geçirilir). Orak hücre anemisini almak için her iki ebeveynden de kusurlu geni miras almanız gerekir. Bu, her iki ebeveyn de genin kusurlu bir kopyasını geçmediği sürece çocuğun hastalığı miras almayacağı anlamına gelir. Genin bir iyi kopyasını ve mutasyona uğramış bir kopyasını miras alan kişiler taşıyıcılardır. Klinik olarak normaldir, ancak hala kusurlu geni çocuklarına geçirebilir.

Orak hücre anemisinin geçme şansı:

• bebeğinizin dörtte bir normal hemoglobin gen çifti alabilmesi

• bebeğinizin bir normal gen ve bir mutasyona uğramış gen alabilmesi ve orak hücre geninin taşıyıcısı olması ihtimaline karşı iki 

• dörtte birinden biri, bebeğinizin bir çift mutasyona uğramış gen alması ve orak hücre anemisine sahip olması

 

Orak Hücreli Anemi Özelliği Nedir?

Bir orak hücre geni ve bir normal geni miras alan kişiler orak hücre özelliğine (SCT) sahiptir. Orak hücre özelliği, nadir veya hafif komplikasyonları olduğu için bir hastalık durumu olarak kabul edilmez.

Muhtemelen kanda bazı orak hücreler bulunacak, ancak normal hemoglobin üretebilecekler ve genellikle semptomlar yaşamayacaklar. Bununla birlikte, orak hücre anemisinin bir taşıyıcısı olacaklar ve anormal geni çocuklarına geçirebilirler.

 

Orak Hücre Özelliğinin Kalıtımı:

• Her iki ebeveyni de ÖKT varsa, eğer orak hücre genini ebeveynlerden birinden miras alırsa, herhangi bir çocuğunun da ÖKT alma olasılığı olan bir% 50 (veya 1'te 2) şansı vardır. Bu tür çocukların SCD semptomları olmayacak, ancak ÖTV'yi çocuklarına aktarabilirler.

• Her iki ebeveynin de ÖTV'si varsa, herhangi bir çocuğunun AKÖ olma ihtimali% 25 (veya 1'te 4) vardır. Aynı% 25 (veya 1'te 4) çocuğun AKÖ veya SCT'ye sahip olmama şansı vardır.

 

Teşhis:

ÖTV basit bir kan testi ile teşhis edilir. ÖTV yaptırma riski taşıyan kişiler bu testi almak için bir doktor veya sağlık kliniği ile konuşabilir.

Aşağıdakileri içeren normal bir kan muayenesi yapılır:

• normal kırmızı hücre morfolojisi,

• endeksler,

• retikülosit sayar,

• Krom etiketleme ile kırmızı kan hücresi sağkalımı.

 

Orak Hücreli Anemi Belirtileri

Orak hücre hastalığı, oksijenin dalak, karaciğer, böbrek, akciğer, kalp veya diğer organlara ulaşmasını engelleyerek çok fazla hasara neden olur. Oksijen olmadan, bu organları oluşturan hücreler ölür.

Orak hücre, çok çeşitli semptomlara neden olabilir, ancak durumu olan herkes tüm semptomları yaşamaz. Orak hücreli aneminin yorgunluk, anemi, ağrı krizleri ve kemik enfarktüsü gibi bazı özellikleri her yaşta ortaya çıkabilir. Çoğu özellik tipik olarak belirli yaş gruplarında ortaya çıkar.

Orak hücreli aneminin belirti ve semptomları genellikle bebek en az 4 aylıkken ortaya çıkmaz ve şunları içerebilir:

 

Anemi

Orak hücre, halsizliğe neden olabilen kronik bir anemiye neden olur. Orak kırmızı kan hücreleri kırılmaya eğilimlidir (hemoliz), bu da kırmızı kan hücresi ömrünün kısalmasına neden olur (kırmızı kan hücresinin normal ömrü 120 gündür). Bu, kalıcı olarak kırmızı kan hücrelerinin (anemi) yetersizliğine neden olur.

Dolaşımda yeterince kırmızı kan hücresi olmadan, vücut enerjili hissetmek için ihtiyaç duyduğu oksijeni alamaz. Bu yüzden anemi yorgunluğa neden olur.

Anemi belirtileri şunlardır:

• yorgunluk - aşırı yorgunluk ve genel enerji eksikliği 

• nefes darlığı 

• çarpıntı (düzensiz kalp atışı)

 

Ağrı bölümleri

Periyodik ağrı dönemleri, krizler denir, orak hücresinin önemli bir belirtisidir. Orak hücreli anemili kişilerde görülen ağrı krizleri, vücut dokularına yetersiz kan beslemesinin bir sonucu olan aralıklı ağrılı ataklardır. Bozulan dolaşım, çeşitli kan damarlarının kırmızı kan hücrelerinin oraklarından tıkanmasından kaynaklanır.

Orak kırmızı kan hücreleri dokulardan normal kan akışını yavaşlatır veya tamamen engeller. Bu, çoğu zaman rahatlama için hastaneye yatış ve ilaç gerektiren, dayanılmaz bir acıya yol açar.

Ağrı tipik olarak zonklayıcıdır ve yerini bir vücut alanından diğerine değiştirebilir. Kemikler sıklıkla etkilenir. Karında hassasiyetle birlikte ağrı yaygındır ve apandisiti taklit edebilir. Ateş sıklıkla ağrı krizleriyle ilişkilidir.

Kişi ağrıya neyin yol açtığını bilmeyebilir, ancak aşağıdaki durumlardan biri veya birkaçı ağrılı orak krizini tetikleyebilir:

• Kurutma

• Enfeksiyon

• Ateş

• oksijen yetmezliği

• Kanama

• Soğuk maruz kalma

• Uyuşturucu ve alkol kullanımı

• Hamilelik ve stres

 

Bakteriyel enfeksiyon

Akciğer enfeksiyonu (zatürree) orak hücreli anemili çocuklarda oldukça yaygındır ve hastanede yatış için en yaygın nedendir.

Orak hücreli anemili çocuklar da beyin ve omurilik sıvısı (menenjit) enfeksiyonu riski altındadır. Bu enfeksiyonun sık görülen nedenleri arasında Bakteriler Pneumococcus ve Haemophilus bakterileri bulunur

 

Dactylitis ve Artrit

Ellerde ve / veya ayaklarda şişlik ve iltihaplanma çoğu zaman orak hücre anemisinin erken bir belirtisidir. Şişme, tüm parmakları ve / veya ayak parmaklarını içerir ve Dactylitis olarak adlandırılır.

Şişmiş eller ve ayaklar bebeklerde orak hücre anemisinin ilk belirtileri olabilir. Şişmeye, ellerinden ve ayaklarından kan akışını tıkayan orak şekilli kırmızı kan hücreleri neden olur.

Eklem iltihabı (artrit) ile ağrı, şişme, hassasiyet ve sınırlı hareket açıklığı daktilitine eşlik edebilir. Bazen sadece ellerin veya ayakların eklemi etkilenmez, aynı zamanda bir diz veya dirsek de etkilenir.

 

Splenik Sekestrasyon ve Karaciğer Tıkanıklığı

Karaciğer ve dalak, orak hücreli anemili kişilerin dolaşımından orak kırmızı kan hücrelerinin uzaklaştırılmasında çok aktif olan organlardır. Bu süreç aniden hızlanabilir. Dalakta ani kan birikmesi, dalak sekestrasyonu olarak adlandırılır. Bu hastalar şok geliştirebilir ve bilincini kaybedebilir. Dalak tutulması çok şiddetli anemiye neden olabilir ve hatta ölümle sonuçlanabilir.

 

Akciğer ve Kalp Yaralanması

Akciğer enfeksiyonu (pnömoni) dışında, orak hücreli anemili çocukların akciğerleri de doku ölüm alanlarına neden olan kan dolaşımının yetersiz olması nedeniyle zarar görebilir. Bu akciğer hasarının pnömoniden ayırt edilmesi zor olabilir ve akut göğüs sendromu olarak bilinir. Bu lokalize akciğer dokusu hasarı alanlarına akciğer enfarktüsü denir.

Orak hücre anemisi olan çocuklarda kalp sıklıkla büyür. Hızlı kalp atışları ve üfürümler yaygındır. Kalp kası, yırtılmış kırmızı kan hücrelerinden sızarken enfarktüsler ve kasta biriken demir nedeniyle de zarar görebilir. Zamanla kalp kası zayıflar ve kalp kanı gittikçe daha kötü pompalar. 

 

Bacak ülserleri

Orak hücreli anemili hastaların bacakları ciltte bozulma ve ülserasyona karşı hassastır. Bacak ülserleri en sık erişkinlerde görülür ve genellikle ayak bilekleri ve alt bacakların yanları üzerinde oluşur. Ülserler şiddetli olabilir, hatta bacağını çevreler ve enfeksiyona yatkındır.

 

Aseptik Nekroz ve Kemik Enfarktları

Aseptik nekroz veya bölgesel kemik ölümü, kemiğe yetersiz oksijen beslemesinin bir sonucudur. Aynı zamanda osteonekroz olarak da adlandırılır. Hemen hemen her kemik etkilenebilirken, en yaygın olanı uyluk, bacak ve kol kemikleridir. Sonuç kalçalara, omuzlara veya dizlere kalıcı olarak zarar verebilir veya deforme edebilir.

Aseptik nekroz belirtileri şunları içerir:

• Ağrı

• Hassaslık

• sakatlık

 

Göz hasarı

Orak hücre anemisi olan bazı insanlar görme sorunları yaşarlar. Gözleri besleyen küçük kan damarları orak hücrelerle tıkanabilir. Bu, gözün görsel görüntüleri işleyen kısmı olan retinaya zarar verebilir. Göz içinde de kanama (retina kanaması) meydana gelebilir ve retina dekolmanı meydana gelebilir. Retina dekolmanı körlüğe neden olabilir

 

Ek Belirtiler:

• Kemiklerin zayıflamasına neden olan osteoporoz

• Böbrek hasarı ve enfeksiyonu

• Sinir sistemi hasarı: Beyindeki zayıf dolaşım felce, kasılmalara ve gelmeye neden olabilir.

• Priapizm: Orak hücreli anemili kişilerde cinsel istek yokluğunda anormal derecede kalıcı bir ereksiyon meydana gelebilir. Priapizm, iktidarsızlığa ve etkilenen dokularda hasara yol açabilir

 

Test ve Teşhis

Orak hücre testleri, hemoglobin S'nin varlığını belirlemek, bir kişinin kırmızı kan hücrelerinin (RBC'ler) durumunu ve sayısını ve hemoglobin düzeyini değerlendirmek ve / veya bir kişinin bir veya daha fazla değiştirilmiş hemoglobin gen kopyasına sahip olup olmadığını belirlemek için kullanılır. . Diğer anormal hemoglobin varyantlarının varlığı görülebilir, ancak spesifik olarak hangi tipin belirlenmesi için ek testler gerektirecektir.

Doğum öncesi test

Doktorlar, bir çocuk doğmadan (doğum öncesi olarak) orak hücre hastalığını teşhis edebilir. Bu hastalığı çocuklarına geçirme riski taşıyan çiftler, doğum öncesi testleri hakkında doktorlarıyla konuşabilir:

• Amniyosentez: Annenin rahmindeki bebeği çevreleyen sıvı (amniyotik sıvı) orak hücre genini aramak için çıkarılır ve örneklenir. Doğumdan önce test, hamileliğin 8-10. Haftalarına kadar yapılabilir.

• Kronik villus örneklemesi

 

Bebek tarama

Orak hücre hastalığı doğumda teşhis edilebilir. Doğumdan kısa bir süre sonra, bebeğin topuğundan bir kan örneği alınır ve orak hücreli hemoglobinin (hemoglobin S) varlığının tarandığı bir laboratuvara gönderilir.

 

Yetişkin taraması

Bir çiftin bir üyesinin orak hücre hastalığı veya orak hücre özelliği varsa, diğer üye hamile kalmadan önce test edilmelidir. Bu test, hemoglobin S, hemoglobin C veya beta-talasemi varlığı açısından taranan bir kan örneği gerektirir.

Orak hücreli anemili hastaları teşhis etmek ve izlemek için yaygın olarak yapılan testler:

• bilirubin

• Kan oksijen satürasyonu

• Tam kan sayımı (CBC)

• Hemoglobinopati (Hb) değerlendirmesi: Çeşitli normal ve anormal hemoglobin tiplerinin tipini ve nispi miktarlarını değerlendirmek için birkaç yöntem vardır. Bu yöntemler tipik olarak mevcut olan farklı hemoglobin türlerini ayırır, böylece tanımlanabilir ve ölçülebilir. İçerirler:

  • Hemoglobin elektroforezi, geleneksel olarak çeşitli hemoglobinin varlığını tanımlamak için kullanılan bir yöntemdir.

  • Hb S dahil hemoglobin varyantlarını taramak için en sık kullanılan yöntem olan HPLC ile Hemoglobin fraksiyonu        

• Serum kreatinin

• Serum potasyum

• Orak hücre testi

• DNA Analizi: Bu test, hemoglobin bileşenleri üreten genlerdeki değişiklikleri ve mutasyonları araştırmak için kullanılır. Bir kişinin Hb S mutasyonunun bir veya iki kopyasına sahip olup olmadığını veya hemoglobin genlerinde (örneğin, Hb S ve Hb C) iki farklı mutasyona sahip olup olmadığını belirlemek için yapılabilir. 

• Kan yayması (periferik yayılma ve manuel diferansiyel olarak da adlandırılır): Kırmızı kan hücrelerinin sayısı ve türü normal olup olmadığını görmek için değerlendirilir. Kan bulaşmasında orak şekilli RBC'ler görülebilir.

• Demir çalışmaları: Bunlar şunları içerebilir: demir, ferritin, UIBC, TIBC ve transferrin doygunluğu. Bu testler vücudun demir depolama ve kullanımının farklı yönlerini ölçer. Bir kişinin demir eksikliği anemisi veya aşırı miktarda demir (aşırı demir yükü) olup olmadığını belirlemeye yardımcı olmaları istenir.

 

Orak Hücreli Anemi Tedavisi

Tedavinin amacı semptomları yönetmek ve kontrol etmek ve kriz sayısını sınırlandırmaktır. Orak hücre hastalığı olan kişilerin, kriz yaşamadıklarında bile sürekli tedaviye ihtiyaçları vardır. Orak hücreli anemili birçok hastaya bakan sağlık hizmetlerinden bakım almak en iyisidir. Bu rahatsızlığı olan kişiler folik asit takviyesi almalıdır. Folik asit, yeni kırmızı kan hücreleri yapmaya yardımcı olur.

Orak hücre krizinin tedavisi şunları içerir:

• Kan nakilleri (inmeyi önlemek için düzenli olarak da verilebilir)

• Ağrı ilaçları

  • Antibiyotikler

  • Ağrı giderici ilaçlar

  • Hidroksiüre (Droxia, hydrea)

• Bol sıvı

• Ek oksijen: Solunum maskesi yoluyla ilave oksijen solunması kanınıza oksijen ekler ve daha kolay nefes almanıza yardımcı olur. Akut göğüs sendromu veya orak hücre kriziniz varsa yardımcı olabilir.

• Çocukların tedavisi:

  • Rutin çocukluk dönemi aşıları.

  • Hayatı tehdit eden enfeksiyonları önlemek için 2 aydan 5 yaşına kadar günlük antibiyotikler. Bu uygulama 5 yaşında sona erer çünkü daha büyük çocuklarda çok fazla ciddi enfeksiyon yoktur.

  • Bebeklik döneminde demir içeren multivitamin takviyeleri.

  • Folik asit takviyeleri

  • Kilo alımında gecikme varsa protein takviyeleri.

  • 2 yaşından itibaren çocuğunuz sıklıkla transkraniyal ultrason ile taranmalıdır. Bu test, baş ve boyun arterlerindeki kan akışını ölçer. Test sonuçları felç için yüksek bir şans gösteriyorsa, çocuğunuza riski azaltmak için kan nakli yapılabilir.

 

Prognoz

Orak hücre hastalığı için yeni ve agresif tedaviler yaşamı uzatmakta ve kalitesini artırmaktadır. 1973 kadar yakın bir tarihte, orak hücre hastalığı olan insanlar için ortalama orak hücre anemisi yaşam beklentisi sadece 14 yıldı. Şu anda, bu hastalar için yaşam beklentisi 50 yıl ve üzeri olabilir.

Orak hücreli anemili kişilerin yaşam beklentisi azalır. Bununla birlikte, bazı hastalar yıllarca semptomsuz kalabilir, bazıları ise bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde hayatta kalamaz. Bununla birlikte, optimal tedavi ile hastalar şimdi dördüncü yılın ötesinde hayatta kalabilirler.

Hastaların çoğu aralıklı ağrı krizleri, yorgunluk, bakteriyel enfeksiyonlar ve ilerleyici doku ve organ hasarı çekmektedir. Büyüme ve gelişme, orak hücreli anemili çocukların yaşadığı fiziksel ve duygusal travmanın sonucudur. Orak hücreli kadınlar, erkek meslektaşlarından daha uzun yaşarlar. .