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Criança com problema cardíaco

O papel dos testes genéticos na cardiologia pediátrica: tratamento personalizado para pacientes jovens

Data de Publicação Data de Publicação Última data de atualização: 21 DE DEZEMBRO DE 2024
Data de Publicação Data de Publicação Data de criação: 21 DE DEZEMBRO DE 2024

Todos os anos, milhões de crianças ao redor do mundo são diagnosticadas com defeitos cardíacos congênitos e outras condições cardíacas pediátricas. Muitas dessas doenças cardíacas podem ser tratadas com procedimentos cirúrgicos ou medicamentos. Mas, às vezes, o tratamento se torna complexo, pois as causas podem ser genéticas e não são totalmente compreendidas.

Avanços em testes genéticos para doenças cardíacas estão fornecendo insights sem precedentes sobre as origens das doenças cardíacas hereditárias.

Neste blog, exploraremos como os testes genéticos para distúrbios cardiovasculares estão revolucionando a cardiologia pediátrica.

Você sabe?

A American Heart Association relata que uma em cada 100 crianças nascidas a cada ano terá algum tipo de defeito cardíaco congênito e, para muitas, esses problemas são hereditários.

Papel dos genes em doenças cardíacas pediátricas

A cardiologia pediátrica foca em doenças cardíacas em crianças e é um campo que avança rapidamente. Neste contexto, os testes genéticos cardiovasculares desempenham um papel importante na identificação, diagnóstico e tratamento de distúrbios cardíacos.

Uma pergunta comum que intriga a mente é: “A doença cardíaca é genética em crianças?”

Para isso, a resposta é complexa. Isso ocorre porque algumas doenças cardíacas são fortemente influenciadas por fatores genéticos, enquanto outras podem ser causadas por fatores ambientais e, às vezes, suas combinações são as principais causas de condições cardíacas.

Vamos discutir alguns genes que têm sido associados a problemas cardíacos na infância.

  1. Gene NKX2-5

Este gene codifica um fator de transcrição homeobox que forma o septo cardíaco (as paredes que dividem as câmaras do coração) e o sistema de condução (que regula os ritmos cardíacos).

Quaisquer mutações no gene NKX2-5 estão associadas a uma variedade de doenças cardíacas congênitas (DCCs), incluindo comunicação interatrial (CIA), tetralogia de Fallot e arritmias.

  1. Gene GATA4

O gene GATA4 é um fator de transcrição do dedo de zinco que está envolvido na regulação do desenvolvimento das paredes e válvulas do coração.

Ajuda a controlar o crescimento e a diferenciação das células cardíacas, incluindo aquelas que formam as câmaras e válvulas cardíacas.

Qualquer mutação no gene GATA4 pode interromper o desenvolvimento normal do coração e levar a vários defeitos cardíacos congênitos, como defeitos do septo atrial e defeitos do septo atrioventricular.

  1. Gene TBX5

TBX5 codifica um fator de transcrição que codifica a formação do ventrículo esquerdo e do septo ventricular.

Qualquer mutação no gene TBX5 é a principal causa da síndrome de Holt-Oram, um distúrbio genético caracterizado por defeitos cardíacos (como defeitos do septo atrial e defeitos do septo ventricular) e anormalidades nos membros superiores.

  1. Gene NOTCH1

O gene NOTCH1 produz uma proteína que ajuda a ativar a via de sinalização Notch.

Essa via desempenha um papel importante no desenvolvimento de vários órgãos e estruturas, como o coração e os vasos sanguíneos, bem como na formação das válvulas cardíacas durante os estágios iniciais do desenvolvimento.

A mutação no gene NOTCH1 está envolvida em 4 a 10 por cento dos casos de válvula aórtica bicúspide, levando a um risco aumentado de complicações como disfunção da válvula aórtica, dilatação aórtica e dissecção aórtica.

  1. Gene FOG2

FOG2 atua como um cofator para fatores de transcrição GATA e é essencial para o desenvolvimento adequado do coração e dos vasos coronários do epicárdio.

Mutações no FOG2 estão associadas a defeitos cardíacos congênitos e, mais especificamente, a defeitos do septo ventricular (DSV), bem como à tetralogia de Fallot.

  1. Gene MYH7

O gene MYH7 codifica uma proteína de cadeia pesada beta-miosina que faz parte das fibras musculares do coração. Este é um componente-chave do sarcômero cardíaco responsável pela contração muscular dentro do coração.

Mutações nesse gene podem levar a condições como cardiomiopatia hipertrófica e cardiomiopatia dilatada.

  1. Genes KCNQ1 e KCNH2 (Doenças do Canal Iônico)

Os genes KCNQ1 e KCNH2 estão envolvidos na regulação da atividade elétrica no coração, controlando os canais iônicos.

Os genes KCNQ1 e KCNH2 estão ambos associados a problemas cardíacos, particularmente à “Síndrome do QT Longo” (SQTL), pois codificam subunidades de canais de íons de potássio cruciais para a sinalização elétrica adequada no coração.

Condições genéticas comuns em cardiologia pediátrica

Gráfico mostrando a prevalência de doenças cardíacas

Doença Cardíaca Congênita (DCC)

Esses estão entre os defeitos congênitos mais comuns no mundo. Frequentemente, fatores genéticos estão implicados em casos como válvula aórtica bicúspide, síndrome do coração esquerdo hipoplásico e tetralogia de Fallot. A identificação de mutações que podem ter causado esse defeito foi melhorada por meio de melhor capacidade de diagnóstico e modalidades de tratamento.

Você sabia que as CHDs estão entre as anormalidades congênitas mais comuns e quase 1% de todos os nascidos vivos no mundo? A maioria dessas condições ocorre por acaso, mas muitas têm uma base genética.

A custo das doenças cardíacas congênitas na Índia depende da abordagem do tratamento e da complexidade do caso.

Cardiomiopatia

É uma condição na qual o músculo cardíaco fica fraco ou aumentado. Isso pode ser herdado e pode levar à insuficiência cardíaca ou arritmias. O teste genético é essencial para a detecção de mutações que causam os vários tipos de cardiomiopatia, incluindo cardiomiopatia dilatada e cardiomiopatia hipertrófica, as duas últimas das quais são tratadas se detectadas precocemente.

Arritmias

Testes genéticos cardiovasculares podem identificar mutações responsáveis ​​por arritmias herdadas, como a síndrome do QT longo ou a síndrome de Brugada, que levam a ritmos cardíacos perigosos. O diagnóstico precoce por meio de testes genéticos permitirá que os médicos monitorem e gerenciem essas condições, o que reduz o risco de complicações fatais, como parada cardíaca súbita.

Hipercolesterolemia familiar

Hipercolesterolemia familiar é uma forma hereditária de colesterol alto em que as crianças têm uma possibilidade predisposta de ter doença cardíaca se tal distúrbio não for identificado ou diagnosticado precocemente. Com tratamento e mudanças no estilo de vida, a prevenção de doença cardíaca de início precoce em crianças agora pode ser possível.

Como os testes genéticos detectam condições cardíacas pediátricas?

Teste genético com marcadores STR

Quando discutimos abordagens diagnósticas atuais para condições cardíacas pediátricas, consideramos exames físicos, ecocardiogramas e exames de ressonância magnética. Não há dúvida de que esses métodos têm fornecido informações valiosas; às vezes, eles podem não detectar fatores genéticos que estão envolvidos e são a principal razão por trás dos problemas cardíacos em crianças. 

É aqui que os testes genéticos para doenças cardíacas surgem como uma ferramenta inovadora em cardiologia pediátrica que orienta intervenções que salvam vidas e ajuda a gerar planejamento de saúde futuro para crianças.

A melhores cirurgiões de cardiologia pediátrica na Índia referem-se a vários métodos de testes genéticos dependendo do caso, e eles são para -

Teste citogenético

Os testes citogenéticos focam na análise de alterações genéticas em larga escala, como anormalidades cromossômicas. Essas alterações frequentemente são a base de condições sindrômicas associadas a distúrbios cardíacos pediátricos.

Alguns tipos de testes citogenéticos estão listados abaixo.

  1. Análise de Microarranjos Cromossômicos (CMA)

Ele detecta grandes alterações genéticas, como deleções ou duplicações, que podem levar a defeitos cardíacos congênitos complexos, como a síndrome de deleção 22q11.2.

Ele identifica anormalidades cromossômicas quando uma criança tem múltiplas anomalias congênitas relacionadas ao coração, bem como atrasos de desenvolvimento associados.

Algumas condições que podem ser diagnosticadas com CMA são:

  • Síndrome de deleção 22q11.2 (síndrome de DiGeorge): está associada a defeitos cardíacos congênitos, como tetralogia de Fallot e arco aórtico interrompido.
  • Síndrome de Turner: Cerca de 50% das crianças que nascem com a síndrome de Turner apresentam defeitos cardíacos no lado esquerdo do coração e na aorta.
  • Síndrome de Williams: Está associada à estenose aórtica supravalvar.

Portanto, ao detectar essas síndromes, também é possível analisar problemas cardíacos em crianças.

  1. Cariotipagem

É um método comum de instantâneo de todo o genoma que identifica alterações estruturais nos cromossomos, como translocações ou aneuploidia, como a trissomia 21 na síndrome de Down.

É frequentemente usado para diagnosticar condições sindrômicas relacionadas a anormalidades cardíacas.

Algumas condições comuns diagnosticadas com cariótipo:

  • Síndrome de Down (Trissomia 21): Está associada a defeitos do septo atrioventricular e defeitos do septo ventricular.
  • Síndrome de Patau (Trissomia 13): Causa alterações estruturais no coração, como defeitos do septo atrial.
  • Síndrome de Edwards (Trissomia 18): Leva a defeitos do septo ventricular e outras anomalias estruturais do coração.

Teste Genético Molecular

Com essa abordagem, variações genéticas de menor escala, como mutações em genes individuais, são examinadas. Esses genes podem contribuir diretamente para condições cardíacas específicas.

Tipos importantes de testes genéticos moleculares são:

  1. Sequenciamento do Exoma Completo (WES)

Ele analisa todos os genes codificadores de proteínas no genoma para detectar tipos raros ou novos de mutações ligadas a condições cardíacas inexplicáveis.

É útil quando testes anteriores não conseguem identificar uma causa ou quando há suspeita de que vários genes contribuem para a condição.

O WES auxilia no diagnóstico das seguintes condições:

  • Síndrome de Noonan: Está associada a múltiplos genes (PTPN11, RAF1, SOS1) e ligada à estenose da valva pulmonar ou à cardiomiopatia hipertrófica.
  • Síndrome de Barth: É uma condição ligada ao cromossomo X que causa cardiomiopatia dilatada e está ligada ao gene TAZ.
  • Doença de Pompe Infantil: É um distúrbio metabólico que causa cardiomiopatia hipertrófica e está ligado a mutações no gene GAA, que decompõe o glicogênio em glicose nos lisossomos.
  1. Sequenciamento do genoma completo (WGS)

Ele examina regiões codificantes e não codificantes em genes e fornece uma compreensão completa das variações genéticas.

Embora ainda esteja surgindo em termos de práticas clínicas frequentes, ele tem imenso potencial para identificar causas genéticas de condições que permaneceram sem diagnóstico por meio de outros métodos de testes genéticos.

O WGS é usado quando nem o cariótipo nem o WES fornecem respostas, pois examina regiões não codificantes que podem regular o desenvolvimento do coração.

  1. Teste Genético Pré-implantação (PGT)

É usado durante a fertilização in vitro (FIV) para rastrear embriões quanto a mutações genéticas específicas ou anormalidades cromossômicas antes da implantação.

Ajuda famílias com risco conhecido de transmissão de doenças genéticas relacionadas ao coração a garantir resultados mais saudáveis ​​para a criança.

Condições diagnosticadas com PGT-

  • Síndrome de Marfan: Com a PGT, são feitos testes para mutações no gene FBN1.
  • Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica (TVPC): Como a condição está associada a mutações RYR2 ou CASQ2, o PGT identifica a mutação.

Benefícios dos testes genéticos

Os testes genéticos permitem que os médicos identifiquem condições hereditárias como cardiomiopatia hipertrófica ou defeitos cardíacos congênitos, geralmente antes que quaisquer sintomas perceptíveis apareçam. Após os testes, as intervenções são planejadas de acordo. Vamos entender os aspectos resumidamente.

  • Uma vez que o motivo tenha sido finalizado, ele fornece uma indicação adicional sobre o ajuste nas dosagens dos medicamentos ou mesmo a consideração de intervenções cirúrgicas precoces.
  • Os testes genéticos avaliam os riscos familiares e permitem o monitoramento precoce de crianças com alto risco devido a condições hereditárias, como síndrome do QT longo ou hipercolesterolemia familiar.
  • A triagem de marcadores genéticos específicos em recém-nascidos ajuda os médicos a detectar defeitos cardíacos congênitos que podem não ser detectados em seus exames de rotina de parto e também ajuda a prever a progressão de distúrbios genéticos.
  • Avanços recentes no sequenciamento do exoma completo tornaram possível detectar mutações genéticas raras relacionadas a problemas cardíacos pediátricos e proporcionar maior precisão diagnóstica e, portanto, resultados mais rápidos.

Sem dúvida, as evoluções nos testes genéticos estão abrindo oportunidades para novas opções de tratamento para condições cardíacas complexas. melhores hospitais de cardiologia pediátrica na Índia, Também desenvolve novas possibilidades onde as condições cardíacas pediátricas não são apenas tratadas, mas também exploradas em sua essência.

Superando os desafios dos testes genéticos

O teste genético é, sem dúvida, uma ferramenta poderosa para entender a causa da doença, mas também apresenta alguns desafios que precisam ser considerados. 

  • Um dos problemas mais comuns é a interpretação de variantes de significância incerta. Variantes de significância incerta são alterações genéticas cujo impacto não é bem compreendido. Isso deixa as famílias em uma zona cinzenta e as deixa inseguras sobre como prosseguir com o tratamento.
  • É um teste muito caro, às vezes inacessível para a maioria das famílias. Esses testes estão gradualmente se tornando mais acessíveis por meio de avanços.
  • “Quando os pais podem testar crianças assintomáticas?” Tais decisões devem ser ponderadas e nas cabeças dos indivíduos, juntamente com o aconselhamento genético adequado.

Futuro dos testes genéticos em cardiologia pediátrica

O cenário de testes genéticos está evoluindo rapidamente com tecnologias avançadas como sequenciamento de genoma completo. Elas estão fornecendo insights ainda mais profundos sobre a base genética de condições cardíacas em crianças. Além disso, a inteligência artificial (IA), que agora está fazendo uma transformação significativa no tratamento médico, também está influenciando como os dados genéticos são analisados ​​e, portanto, permite diagnósticos mais rápidos e precisos.

Indo em direção à fronteira mais emocionante - Tecnologias de edição genética como CRISPR. Elas têm o potencial de corrigir mutações genéticas antes mesmo que elas possam levar à doença e seus sintomas. Elas ainda estão em seus estágios experimentais, mas, sem dúvida, esses avanços prometem um futuro onde as condições cardíacas genéticas podem ser tratadas em seu nível genético.

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