Mulher com oncogene deu à luz a gêmeos sem a mutação

Oito anos atrás, Swayam Prabha, de Bengaluru, soube que carregava a mutação BRCA1 causadora de câncer e estava tensa por não transmitir o oncogene para as crianças. Com a ajuda de técnicas médicas modernas, ela deu à luz gêmeos em Hospital Jaslok que não carregam a mutação - o primeiro caso desse tipo no país.

“Minha mãe está com câncer e suas irmãs faleceram por causa disso. Tenho mutação BRCA1 (gene do câncer de mama), mas esse ciclo de câncer terminará comigo. Meus filhos foram poupados”, disse Swayam, de 37 anos.

No caso de Swayam, especialista em fertilização in vitro Dr. Firuza Parikh e sua equipe rastreou os embriões para a ausência de mutação BRCA1. Os testes genéticos pré-implantação foram feitos e os embriões sem mutação BRCA1 foram transferidos para o útero.

“Com a fertilização in vitro, conseguimos seis embriões para Swayam. Enquanto dois carregavam a mutação e os dois restantes não”, disse o Dr. Parikh. Ela acrescentou: “O caso de Swayam é o primeiro na Índia onde a ameaça representada pelos oncogenes foi removida. O PGT (teste genético pré-implantação) foi usado para impedir a entrada dos genes BRAC1 e BRAC 2 em cerca de 150 casos em todo o mundo.”

“As irmãs, primos e tios da minha mãe tiveram câncer. Os médicos do Tata Memorial Center em Parel pediram a mim e a meus irmãos para fazermos um teste genético para oncogenes”, disse Swayam.

Procedimento de Teste Genético Pré-Implantação (PGT)

O PGT é usado antes da implantação para identificar defeitos genéticos em embriões. As etapas envolvidas no diagnóstico genético pré-implantação são:

1. As células são removidas microcirurgicamente de embriões desenvolvidos de 5 dias. Depois disso, os embriões são congelados.
2. O DNA das células é feito para determinar se há algum gene problemático em cada embrião. Este processo leva pelo menos 5-7 dias.
3. Uma vez identificados os embriões livres de problemas genéticos, eles serão colocados no útero.
4. Embriões adicionais livres de problemas genéticos são congelados para uso posterior, enquanto os embriões com o gene problemático são destruídos.