পেডিয়াট্রিক কার্ডিওলজিতে জেনেটিক টেস্টিংয়ের ভূমিকা: তরুণ রোগীদের জন্য ব্যক্তিগতকৃত চিকিত্সা

প্রতি বছর, বিশ্বজুড়ে লক্ষ লক্ষ শিশু জন্মগত হার্টের ত্রুটি এবং অন্যান্য শিশু হৃদরোগের সমস্যায় আক্রান্ত হয়। এই হৃদরোগের অনেকগুলি অস্ত্রোপচার পদ্ধতি বা ওষুধ দিয়ে চিকিত্সা করা যেতে পারে। কিন্তু, কখনও কখনও, চিকিত্সা জটিল হয়ে যায় কারণ কারণগুলি জেনেটিক হতে পারে এবং সম্পূর্ণরূপে বোঝা যায় না।

হৃদরোগের জন্য জেনেটিক পরীক্ষার অগ্রগতি বংশগত হৃদরোগের উত্স সম্পর্কে অভূতপূর্ব অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করছে।

এই ব্লগে, আমরা অন্বেষণ করব কিভাবে কার্ডিওভাসকুলার ডিসঅর্ডারের জন্য জেনেটিক পরীক্ষা পেডিয়াট্রিক কার্ডিওলজিতে বিপ্লব ঘটাচ্ছে।

পেডিয়াট্রিক হার্ট ডিসঅর্ডারে জিনের ভূমিকা

পেডিয়াট্রিক কার্ডিওলজি শিশুদের হৃদরোগের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে এবং এটি একটি দ্রুত অগ্রসরমান ক্ষেত্র। এই প্রসঙ্গে, কার্ডিওভাসকুলার জেনেটিক পরীক্ষা হৃদরোগ সনাক্তকরণ, নির্ণয় এবং চিকিত্সার ক্ষেত্রে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে।

একটি সাধারণ প্রশ্ন যা একজনের মনে কৌতুহল জাগিয়ে তোলে, "শিশুদের হৃদরোগ কি জেনেটিক?"

এই জন্য, উত্তর জটিল. এর কারণ হল কিছু হৃদরোগ দৃঢ়ভাবে জেনেটিক কারণগুলির দ্বারা প্রভাবিত হয় যখন অন্যগুলি পরিবেশগত কারণগুলির কারণে হতে পারে এবং কখনও কখনও তাদের সংমিশ্রণগুলি হৃদরোগের প্রধান কারণ।

আসুন কিছু জিন নিয়ে আলোচনা করি যা শৈশবের হৃদরোগের সাথে যুক্ত।

1. NKX2-5 জিন

এই জিনটি একটি হোমিওবক্স ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টরকে এনকোড করে যা হার্টের সেপ্টাম (হার্টের চেম্বারকে বিভক্ত করা দেয়াল) এবং পরিবাহী ব্যবস্থা (যা হার্টের ছন্দ নিয়ন্ত্রণ করে) গঠন করে।

NKX2-5 জিনের যেকোন মিউটেশন বিভিন্ন ধরনের জন্মগত হার্ট কন্ডিশন (CHD) এর সাথে যুক্ত, যার মধ্যে রয়েছে অ্যাট্রিয়াল সেপ্টাল ডিফেক্ট (ASD), ফ্যালটের টেট্রালজি এবং অ্যারিথমিয়াস।

2. GATA4 জিন

GATA4 জিন হল একটি জিঙ্ক ফিঙ্গার ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর যা হৃৎপিণ্ডের দেয়াল এবং ভালভের বিকাশ নিয়ন্ত্রণে জড়িত।

এটি হৃৎপিণ্ডের কোষগুলির বৃদ্ধি এবং পার্থক্য নিয়ন্ত্রণ করতে সাহায্য করে, যার মধ্যে রয়েছে যেগুলি হার্ট চেম্বার এবং হার্টের ভালভ গঠন করে।

GATA4 জিনের যেকোন মিউটেশন হার্টের স্বাভাবিক বিকাশকে ব্যাহত করতে পারে এবং অ্যাট্রিয়াল সেপ্টাল ডিফেক্ট এবং অ্যাট্রিওভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ডিফেক্টের মতো বিভিন্ন জন্মগত হার্টের ত্রুটির দিকে নিয়ে যেতে পারে।

3. TBX5 জিন

TBX5 একটি ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টরকে এনকোড করে যা বাম ভেন্ট্রিকল এবং ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টামের গঠনকে এনকোড করে।

TBX5 জিনে যেকোন মিউটেশন হল হোল্ট-ওরাম সিনড্রোমের প্রাথমিক কারণ, একটি জেনেটিক ব্যাধি যা হার্টের ত্রুটি (যেমন অ্যাট্রিয়াল সেপ্টাল ডিফেক্ট এবং ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ডিফেক্ট) এবং উপরের অঙ্গে অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

4. NOTCH1 জিন

NOTCH1 জিন একটি প্রোটিন তৈরি করে যা নচ সিগন্যালিং পাথওয়েকে সক্রিয় করতে সাহায্য করে।

এই পথটি বিভিন্ন অঙ্গ ও কাঠামোর বিকাশে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে, যেমন হৃদপিণ্ড এবং রক্তনালী, সেইসাথে বিকাশের প্রাথমিক পর্যায়ে হার্টের ভালভ গঠনে।

NOTCH1 জিনে মিউটেশন 4 থেকে 10 শতাংশ বাইকাসপিড অ্যাওর্টিক ভালভের ক্ষেত্রে জড়িত, যা মহাধমনী ভালভের কর্মহীনতা, মহাধমনী প্রসারণ এবং মহাধমনী বিচ্ছেদের মতো জটিলতার ঝুঁকি বাড়ায়।

5. FOG2 জিন

FOG2 GATA ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টরগুলির জন্য একটি কোফ্যাক্টর হিসাবে কাজ করে এবং এপিকার্ডিয়াম থেকে হৃৎপিণ্ড এবং করোনারি জাহাজের সঠিক বিকাশের জন্য অপরিহার্য।

FOG2-তে মিউটেশনগুলি জন্মগত হার্টের ত্রুটি এবং আরও নির্দিষ্টভাবে, ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ডিফেক্টস (VSD), সেইসাথে ফ্যালটের টেট্রালজির সাথে সম্পর্কিত।

6. MYH7 জিন

MYH7 জিন একটি বিটা-মায়োসিন ভারী চেইন প্রোটিনকে এনকোড করে যা হৃৎপিণ্ডের পেশী তন্তুগুলির অংশ। এটি হৃৎপিণ্ডের মধ্যে পেশী সংকোচনের জন্য দায়ী কার্ডিয়াক সারকোমেরের একটি মূল উপাদান।

এই জিনের মিউটেশন হাইপারট্রফিক কার্ডিওমায়োপ্যাথি এবং ডাইলেটেড কার্ডিওমায়োপ্যাথির মতো অবস্থার দিকে নিয়ে যেতে পারে।

7. KCNQ1 এবং KCNH2 জিন (আয়ন চ্যানেল রোগ)

KCNQ1 এবং KCNH2 জিনগুলি আয়ন চ্যানেলগুলি নিয়ন্ত্রণ করে হৃৎপিণ্ডের বৈদ্যুতিক ক্রিয়াকলাপ নিয়ন্ত্রণে জড়িত।

KCNQ1 এবং KCNH2 জিন উভয়ই হার্টের অবস্থার সাথে যুক্ত, বিশেষ করে "লং কিউটি সিনড্রোম" (এলকিউটিএস), কারণ তারা হৃৎপিণ্ডে সঠিক বৈদ্যুতিক সংকেতের জন্য গুরুত্বপূর্ণ পটাসিয়াম আয়ন চ্যানেলগুলির সাবইউনিটগুলিকে এনকোড করে।

পেডিয়াট্রিক কার্ডিওলজিতে সাধারণ জেনেটিক অবস্থা

জন্মগত হৃদরোগ (CHD)

এগুলি বিশ্বের সবচেয়ে সাধারণ জন্মগত ত্রুটিগুলির মধ্যে একটি। প্রায়শই, জিনগত কারণগুলি বাইকাসপিড অ্যাওর্টিক ভালভ, হাইপোপ্লাস্টিক বাম হার্ট সিন্ড্রোম এবং ফ্যালটের টেট্রালজির মতো ক্ষেত্রে জড়িত থাকে। এই ত্রুটির কারণ হতে পারে এমন মিউটেশনগুলির সনাক্তকরণ উন্নত ডায়াগনস্টিক ক্ষমতা এবং চিকিত্সা পদ্ধতির মাধ্যমে উন্নত করা হয়েছে।

সার্জারির ভারতে জন্মগত হৃদরোগের খরচ চিকিত্সা পদ্ধতি এবং মামলার জটিলতার উপর নির্ভর করে।

Cardiomyopathy

এটি এমন একটি অবস্থা যেখানে হৃৎপিণ্ডের পেশী দুর্বল বা বড় হয়ে যায়। এটি উত্তরাধিকারসূত্রে হতে পারে এবং হৃদযন্ত্রের ব্যর্থতা বা অ্যারিথমিয়া হতে পারে। বিভিন্ন ধরনের কার্ডিওমায়োপ্যাথি সৃষ্টি করে এমন মিউটেশন শনাক্ত করার জন্য জেনেটিক টেস্টিং অপরিহার্য, যার মধ্যে রয়েছে ডাইলেটেড কার্ডিওমায়োপ্যাথি এবং হাইপারট্রফিক কার্ডিওমায়োপ্যাথি, যার মধ্যে শেষের দুটি যদি তাড়াতাড়ি ধরা পড়ে তাহলে চিকিৎসা করা হয়।

Arrhythmias

কার্ডিওভাসকুলার জেনেটিক টেস্টিং উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অ্যারিথমিয়াসের জন্য দায়ী মিউটেশন শনাক্ত করতে পারে, যেমন লং কিউটি সিনড্রোম বা ব্রুগাডা সিন্ড্রোম, যা বিপজ্জনক হার্টের ছন্দের দিকে পরিচালিত করে। জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে প্রাথমিক রোগ নির্ণয় ডাক্তারদের এই অবস্থাগুলি নিরীক্ষণ এবং পরিচালনা করতে সক্ষম করবে, যা হঠাৎ কার্ডিয়াক অ্যারেস্টের মতো জীবন-হুমকির জটিলতার ঝুঁকি হ্রাস করে।

ফ্যামিলিয়াল হাইপারকোলেস্টেরোলিয়া

পারিবারিক হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়া হল উচ্চ কোলেস্টেরলের একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ফর্ম যেখানে শিশুদের হৃদরোগের সম্ভাবনা থাকে যদি এই ধরনের একটি ব্যাধি শনাক্ত করা না হয় বা প্রাথমিকভাবে নির্ণয় করা না হয়। চিকিৎসা ও জীবনযাত্রার পরিবর্তনের মাধ্যমে শিশুদের প্রাথমিকভাবে শুরু হওয়া হৃদরোগ প্রতিরোধ করা সম্ভব।

কিভাবে জেনেটিক টেস্টিং পেডিয়াট্রিক কার্ডিয়াক অবস্থা সনাক্ত করে?

যখন আমরা পেডিয়াট্রিক হার্টের অবস্থার জন্য বর্তমান ডায়গনিস্টিক পন্থা নিয়ে আলোচনা করি, তখন আমরা শারীরিক পরীক্ষা, ইকোকার্ডিওগ্রাম এবং এমআরআই স্ক্যানগুলি বিবেচনা করি। কোন সন্দেহ নেই যে এই পদ্ধতিগুলি মূল্যবান তথ্য প্রদান করে আসছে; তারা কখনও কখনও জেনেটিক কারণগুলি সনাক্ত করতে পারে না যা জড়িত এবং শিশুদের হৃদযন্ত্রের সমস্যার মূল কারণ। 

এখানেই হৃদরোগের জন্য জেনেটিক পরীক্ষা পেডিয়াট্রিক কার্ডিওলজিতে একটি উদ্ভাবনী হাতিয়ার হিসেবে আবির্ভূত হয় যা জীবন রক্ষাকারী হস্তক্ষেপের নির্দেশনা দেয় এবং শিশুদের জন্য ভবিষ্যত স্বাস্থ্য পরিকল্পনা তৈরিতে সহায়তা করে।

সার্জারির ভারতের সেরা পেডিয়াট্রিক কার্ডিওলজি সার্জন মামলার উপর নির্ভর করে বেশ কয়েকটি জেনেটিক পরীক্ষার পদ্ধতি উল্লেখ করুন এবং সেগুলি হল -

সাইটোজেনেটিক পরীক্ষা

সাইটোজেনেটিক টেস্টিং ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার মতো বড় আকারের জেনেটিক পরিবর্তনগুলি বিশ্লেষণ করার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। এই পরিবর্তনগুলি প্রায়ই পেডিয়াট্রিক কার্ডিয়াক ডিসঅর্ডারের সাথে যুক্ত সিন্ড্রোমিক অবস্থার অন্তর্গত।

সাইটোজেনেটিক পরীক্ষার কিছু প্রকার নিচে তালিকাভুক্ত করা হয়েছে।

1. ক্রোমোসোমাল মাইক্রোয়ারে বিশ্লেষণ (CMA)

এটি বৃহৎ জেনেটিক পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করে যেমন মুছে ফেলা বা অনুলিপি যা জটিল জন্মগত হার্টের ত্রুটি যেমন 22q11.2 ডিলিটেশন সিন্ড্রোমের দিকে নিয়ে যেতে পারে।

এটি ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করে যখন একটি শিশুর হৃদপিণ্ডের সাথে সম্পর্কিত একাধিক জন্মগত অসঙ্গতি থাকে এবং সেই সাথে সম্পর্কিত বিকাশগত বিলম্ব থাকে।

কিছু শর্ত যা CMA দ্বারা নির্ণয় করা যেতে পারে-

• 22q11.2 ডিলিটেশন সিনড্রোম (ডিজর্জ সিনড্রোম): এটি জন্মগত হৃদযন্ত্রের ত্রুটি যেমন ফ্যালট এবং বাধাপ্রাপ্ত মহাধমনী খিলানের টেট্রালজির সাথে যুক্ত।
• টার্নার সিনড্রোম: টার্নার সিনড্রোমে জন্ম নেওয়া প্রায় 50% শিশুর হার্টের বাম দিকে এবং মহাধমনীতে হার্টের ত্রুটি রয়েছে।
• উইলিয়ামস সিনড্রোম: এটি সুপারভালভুলার অ্যাওর্টিক স্টেনোসিসের সাথে যুক্ত।

তাই, এই সিন্ড্রোমগুলি সনাক্ত করে, শিশুদের হার্টের অবস্থাও বিশ্লেষণ করা যেতে পারে।

2. ক্যারিওটাইপিং

এটি একটি সাধারণ জিনোম-ওয়াইড স্ন্যাপশট পদ্ধতি যা ক্রোমোজোমের কাঠামোগত পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করে, যেমন ট্রান্সলোকেশন বা অ্যানিউপ্লয়েডি, যেমন ডাউন সিনড্রোমে ট্রাইসোমি 21।

এটি প্রায়ই কার্ডিয়াক অস্বাভাবিকতার সাথে যুক্ত সিন্ড্রোমিক অবস্থা নির্ণয়ের জন্য ব্যবহৃত হয়।

ক্যারিওটাইপিংয়ের সাথে নির্ণয় করা কিছু সাধারণ অবস্থা:

• ডাউন সিনড্রোম (ট্রাইসোমি 21): এটি অ্যাট্রিওভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ত্রুটি এবং ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ত্রুটির সাথে যুক্ত।
• Patau Syndrome (Trisomy 13): এটি হার্টের গঠনগত পরিবর্তন ঘটায়, যেমন অ্যাট্রিয়াল সেপ্টাল ত্রুটি।
• এডওয়ার্ডস সিনড্রোম (ট্রাইসোমি 18): এটি ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ত্রুটি এবং অন্যান্য কাঠামোগত হার্টের অসঙ্গতির দিকে পরিচালিত করে।

আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা

এই পদ্ধতির সাহায্যে, ছোট আকারের জেনেটিক বৈচিত্রগুলি, যেমন পৃথক জিনের মিউটেশনগুলি পরীক্ষা করা হয়। এই জিনগুলি নির্দিষ্ট হৃদরোগের ক্ষেত্রে সরাসরি অবদান রাখতে পারে।

আণবিক জেনেটিক পরীক্ষার গুরুত্বপূর্ণ প্রকারগুলি হল-

1. পুরো-এক্সোম সিকোয়েন্সিং (WES)

এটি জিনোমের সমস্ত প্রোটিন-কোডিং জিন বিশ্লেষণ করে বিরল বা নতুন ধরণের মিউটেশনগুলি সনাক্ত করে যা অব্যক্ত হার্টের অবস্থার সাথে যুক্ত।

এটি কার্যকর হয় যখন পূর্ববর্তী পরীক্ষাগুলি একটি কারণ সনাক্ত করতে ব্যর্থ হয় বা যখন একাধিক জিন এই অবস্থাতে অবদান রাখার জন্য সন্দেহ করা হয়।

WES নিম্নলিখিত অবস্থার নির্ণয়ে সাহায্য করে:

• নুনান সিনড্রোম: এটি একাধিক জিন (PTPN11, RAF1, SOS1) এর সাথে যুক্ত এবং পালমোনারি ভালভ স্টেনোসিস বা হাইপারট্রফিক কার্ডিওমায়োপ্যাথির সাথে যুক্ত।
• বার্থ সিনড্রোম: এটি একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত অবস্থা যা প্রসারিত কার্ডিওমায়োপ্যাথির কারণ এবং TAZ জিনের সাথে যুক্ত।
• ইনফ্যান্টাইল পম্পে ডিজিজ: এটি একটি বিপাকীয় ব্যাধি যা হাইপারট্রফিক কার্ডিওমায়োপ্যাথি সৃষ্টি করে এবং এটি GAA জিনের মিউটেশনের সাথে যুক্ত যা লাইসোসোমে গ্লুকোজে গ্লাইকোজেনকে ভেঙে দেয়।

2. পুরো-জিনোম সিকোয়েন্সিং (WGS)

এটি জিনের মধ্যে কোডিং এবং নন-কোডিং উভয় অঞ্চলই পরীক্ষা করে এবং জেনেটিক বৈচিত্রের সম্পূর্ণ ধারণা প্রদান করে।

যদিও এটি এখনও ঘন ঘন ক্লিনিকাল অনুশীলনের পরিপ্রেক্ষিতে উত্থিত হচ্ছে, এটি অন্যান্য জেনেটিক পরীক্ষার পদ্ধতির মাধ্যমে অনির্দিষ্ট রয়ে গেছে এমন অবস্থার জেনেটিক কারণগুলি সনাক্ত করার জন্য প্রচুর সম্ভাবনা রাখে।

ডাব্লুজিএস ব্যবহার করা হয় যখন ক্যারিওটাইপিং বা ডাব্লুইএস উভয়ই উত্তর দেয় না, কারণ এটি নন-কোডিং অঞ্চলগুলি পরীক্ষা করে যা হার্টের বিকাশকে নিয়ন্ত্রণ করতে পারে।

3. প্রিম্প্লান্টেশন জেনেটিক টেস্টিং (পিজিটি)

ইমপ্লান্টেশনের আগে নির্দিষ্ট জেনেটিক মিউটেশন বা ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার জন্য ভ্রূণ স্ক্রীন করার জন্য ইন-ভিট্রো ফার্টিলাইজেশন (IVF) এর সময় এটি ব্যবহার করা হয়।

এটি শিশুর জন্য স্বাস্থ্যকর ফলাফল নিশ্চিত করার জন্য হৃদরোগ সম্পর্কিত জেনেটিক অবস্থার মধ্যে যাওয়ার পরিচিত ঝুঁকি সহ পরিবারগুলিকে সহায়তা করে।

PGT-তে নির্ণয় করা শর্ত

• মারফান সিন্ড্রোম: PGT এর সাথে, FBN1 জিনে মিউটেশনের জন্য পরীক্ষা করা হয়।
• Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT): যেহেতু অবস্থাটি RYR2 বা CASQ2 মিউটেশনের সাথে যুক্ত, তাই PGT মিউটেশনকে চিহ্নিত করে।

জেনেটিক টেস্টিং এর সুবিধা

জেনেটিক টেস্টিং ডাক্তারদের হাইপারট্রফিক কার্ডিওমায়োপ্যাথি বা জন্মগত হার্টের ত্রুটির মতো উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অবস্থাগুলি চিহ্নিত করতে দেয়, প্রায়শই কোনও লক্ষণীয় লক্ষণ দেখা দেওয়ার আগে। পরীক্ষার পরে, হস্তক্ষেপ সেই অনুযায়ী পরিকল্পনা করা হয়। আসুন সংক্ষেপে দিকগুলো বুঝি।

• একবার কারণটি চূড়ান্ত হয়ে গেলে, এটি ওষুধের ডোজ বা এমনকি প্রাথমিক অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ বিবেচনা করার বিষয়ে আরও ইঙ্গিত দেয়।
• জেনেটিক পরীক্ষা পারিবারিক ঝুঁকির মূল্যায়ন করে এবং লং কিউটি সিন্ড্রোম বা পারিবারিক হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়ার মতো উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অবস্থার কারণে উচ্চ ঝুঁকিতে থাকা শিশুদের প্রাথমিক পর্যবেক্ষণের অনুমতি দেয়।
• নির্দিষ্ট জেনেটিক মার্কারগুলির জন্য নবজাতকদের স্ক্রীনিং ডাক্তারদের জন্মগত হার্টের ত্রুটিগুলি সনাক্ত করতে সহায়তা করে যা তাদের নিয়মিত জন্ম পরীক্ষায় সনাক্ত করা যায় না এবং জেনেটিক ব্যাধিগুলির অগ্রগতির পূর্বাভাস দিতেও সহায়তা করে।
• সম্পূর্ণ-এক্সোম সিকোয়েন্সিং-এর সাম্প্রতিক অগ্রগতিগুলি পেডিয়াট্রিক হার্টের অবস্থার সাথে যুক্ত বিরল জেনেটিক মিউটেশন সনাক্ত করা এবং আরও ভাল ডায়াগনস্টিক নির্ভুলতা এবং এইভাবে দ্রুত ফলাফল করা সম্ভব করেছে।

নিঃসন্দেহে, জেনেটিক পরীক্ষার বিবর্তনগুলি হার্টের জটিল অবস্থার জন্য নতুন চিকিত্সার বিকল্পগুলির জন্য সুযোগ খুলে দিচ্ছে। এ ভারতের সেরা পেডিয়াট্রিক কার্ডিওলজি হাসপাতাল, এটি নতুন সম্ভাবনাও বিকাশ করে যেখানে শিশুদের কার্ডিয়াক অবস্থার শুধুমাত্র চিকিত্সা করা হয় না, তবে তাদের মূলের মধ্যেও অন্বেষণ করা হয়।

জেনেটিক টেস্টিং এর চ্যালেঞ্জ কাটিয়ে ওঠা

জেনেটিক পরীক্ষা নিঃসন্দেহে রোগের কারণ বোঝার জন্য একটি শক্তিশালী হাতিয়ার, তবে এর কিছু চ্যালেঞ্জও রয়েছে যা বিবেচনা করা দরকার। 

• সবচেয়ে সাধারণ সমস্যাগুলির মধ্যে একটি হল অনিশ্চিত তাত্পর্যের বৈকল্পিকগুলির ব্যাখ্যা। অনিশ্চিত তাত্পর্যের রূপগুলি হল জেনেটিক পরিবর্তন যার প্রভাব ভালভাবে বোঝা যায় না। এটি পরিবারগুলিকে ধূসর অঞ্চলে ফেলে দেয় এবং কীভাবে চিকিত্সার সাথে আরও এগিয়ে যেতে হয় সে সম্পর্কে তাদের অনিশ্চিত করে তোলে।
• এটি একটি খুব ব্যয়বহুল পরীক্ষা, কখনও কখনও বেশিরভাগ পরিবারের জন্য অসাধ্য। এই পরীক্ষাগুলি ধীরে ধীরে উন্নতির মাধ্যমে আরও সাশ্রয়ী হয়ে উঠছে।
• "অভিভাবক কখন উপসর্গহীন শিশুদের পরীক্ষা করতে পারেন?" সঠিক জেনেটিক কাউন্সেলিং সহ এই ধরনের সিদ্ধান্তগুলি ব্যক্তির মাথায় এবং তাদের মাথায় ওজন করা হবে।

পেডিয়াট্রিক কার্ডিওলজিতে জেনেটিক টেস্টিংয়ের ভবিষ্যত

সম্পূর্ণ-জিনোম সিকোয়েন্সিংয়ের মতো উন্নত প্রযুক্তির সাথে জেনেটিক পরীক্ষার দৃশ্যকল্প দ্রুত বিকশিত হচ্ছে। তারা শিশুদের হার্টের অবস্থার জেনেটিক ভিত্তিতে আরও গভীর অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করছে। এছাড়াও, কৃত্রিম বুদ্ধিমত্তা (AI), যা এখন চিকিৎসায় একটি উল্লেখযোগ্য রূপান্তর ঘটাচ্ছে, জেনেটিক ডেটা কীভাবে বিশ্লেষণ করা হয় তাও প্রভাবিত করছে এবং এইভাবে দ্রুত এবং আরও সঠিক নির্ণয় সক্ষম করে।

সবচেয়ে উত্তেজনাপূর্ণ সীমান্তের দিকে অগ্রসর হচ্ছে- CRISPR-এর মতো জিন-সম্পাদনা প্রযুক্তি। তারা রোগ এবং এর লক্ষণগুলির দিকে পরিচালিত করার আগেও জেনেটিক মিউটেশনগুলি সংশোধন করার সম্ভাবনা রাখে। এগুলি এখনও তাদের পরীক্ষামূলক পর্যায়ে রয়েছে, কিন্তু, কোন সন্দেহ ছাড়াই, এই অগ্রগতিগুলি একটি ভবিষ্যতের প্রতিশ্রুতি দেয় যেখানে জেনেটিক হার্টের অবস্থা তাদের জেনেটিক স্তরে চিকিত্সা করা যেতে পারে।